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1 中国科学院大学 硕士研究生入学考试 遗传学 考试大纲 本遗传学考试大纲适用于中国科学院 大学 生命科学相关专业的硕士研究生入学 考试。遗传学 的 主要内容包括经典遗传学 、 细胞遗传学 、 分子遗传学和发育遗传学等。 要求考生 掌握 基本概念 、原理 ，从个体 、 细胞 、 和分子水平对遗传学有较完整和系统的 认识，掌握遗传学的基本规律和应用，熟悉遗传学的基本概念及规律，并 能 综合 、灵活 运用所学知识分析问题和解决问题。 一、 考试科目基本要求及适用范围概述 熟练 掌握遗传学 的 基本 原理与知识 ， 了解 遗传 学 研究 的 新 进展 与新概念， 了解遗传 学研究 相关 的新技术。 二、考试形式和试卷结构（题型） 考试形式： 闭卷 ， 笔试 ； 考试时间 ： 180分钟 ； 总分 ： 150分 试卷结构：名词解释，简答题 ，遗传学计算题 三 、考试 内容与要求 （ 一 ） 染色体 遗传学 与细胞遗传学 1. 理解细胞分裂的 过程与 意义 ； 2. 掌握有丝分裂与减数分裂的异同 ，了解染色体在有丝分裂和减数分裂中的行 为 ； 3. 了解果蝇唾 液 腺染色体的特征和形成原因 ； 4. 掌握染色体学说的主要内容 ； 5. 掌握真核生物 染色体 的 组装与结构 模型 。 2 （ 二 ） 经典遗传学 1 熟练 掌握 孟德尔的 遗传 分离定律和 遗传 自由组合定律 的原理； 2 了解性染色体决定性别的 主要 类型 ， 理解伴性遗传 规律 ； 3 熟练运用基 因的连锁与交换定律进行重组频率的计算，掌握三点测交法 的原 理与应用； 4 掌握 谱系 的遗传分析方法 ； 5 理解 遗传 互补检测的 原理，熟练掌握遗传 互补检测 的 原理与 应用； 6 理解剂量补偿效应的概念 ； 7 熟练 掌握基因型 (genotype)、 表 现 型 (phenotype)、 外显率 (penetrance)、 表现度 (expressivity)等 概念，掌握表型比率的计算方法 ； 8 掌握等位基因、复等位基因、非等位基因等概念； 9 了解基因突变互作 的 主要 类型 与原理 。 （三） 基因 与基因组 的结构与功能 1. 熟练掌握 DNA双螺旋模型。了解 DNA的 其它构型； 2. 了解基因概念的发展，掌握基因的类型，理解基因与 DNA的关系 ； 3. 掌握基因组结构特点和功能的对应关系 ； 4. 理解等位基因 、 等位突变 的 性 质 与特点 ； 5. 了解 真核生物 、原 核生物基因组序列的类型 与 特点 ； 6. 理解基因家族的概念 ； 7. 了解基因的丢失 、 扩增 、 重排的 特点与 意义 ； 8. 掌握重组测验 进行基因定位的原理 ， 理解图位克隆的原理，了解 遗传 拯救 (rescue)或分子遗传 互补 实验 确定 基因 功能的原理 。 （ 四 ）遗传重组 与遗传分析 1. 掌握同源重组 、 位点 特异 重组的 原理与 特点 ； 2. 熟练掌握遗传重组作图的原理与应用 ； 3. 掌握缺失作图的原理和方法 ； 4. 掌握基因转变 (conversion)的概念和分子机制 ； 5. 理解遗传标记的 原理、 特点 与 应用 ； 3 6. 了解细菌和噬菌体基因重组与重组作图的原理； 7. 掌握转座子 与逆转座子 的结构特点 ， 转座模型，理解 其 的遗传效应，了解转 座 子与逆转座子的主要类型 。 （ 五） 基因表达和调控 1. 熟练掌握中心法则； 2. 理解顺反子概念和顺反子模型； 3. 了解乳糖操纵子的调控模型 ； 4. 理解 转录起始、 终止的结构特点和作用机理 ； 5. 掌握 转录 顺式、反式作用元件的类型和功能 ； 6. 了解 DNA重排调控基因表达 原理和机制； 7. 掌握 RNA前体加工的 原理、主要 类型 与 意义， 了解 RNA前体可变剪切的主 要类型与意义。 了解 RNA编辑的概念和 原理； 8. 掌握 mRNA 的结构特点和作用，了解翻译起始因子与蛋白质合成起始反应 的调控 ； 9. 了解 DNA甲基化 、 去甲基化 、组 蛋白 修饰 等表观遗传修饰 调控的主要类型、 作用机制与意义 ， 了解 反义 RNA、小 RNA分子 的 主要类型与调控基因表达 的 机制 。 （ 六 ）遗传物质的改变 1. 掌握突变的概念 、突变类型及其分子基础 ； 2. 掌握染色体缺失 (deletion)、 重复 (duplication)、 倒位 (inversion)、 易位 (translocation)的特 点，发生 的 机制和遗传效应 ； 3. 掌握染色体数目变异的基本类型， 形成原因 与 遗传效应 ； 4. 了解染色体变异在进化中的意义 ； 5. 了解自发突变 、 诱发突变 、 人工 同源重组等基因组 修饰 方法 的分子机制 ； 6. 熟悉光复活 、 切除修复 、 重组修复 、 SOS修复 等 DNA修复 的分子模型 。 （ 七 ）数量性状的遗传分析 1. 掌握数量性状的概念和特征 ； 4 2. 了解多基因学说的内容和多基因效应 ； 3. 理解遗传率的概念，掌握遗传率的计算方法 ； 4. 了解近交的概念，掌握近交系数的计算方法，理解杂交优势的内涵。 （ 八 ）遗传与进化 1. 理解孟德尔群体和基因库的概念，掌握等位基因频率和基 因型频率的计算方 法，了解突变和选择对基因频率的影响 ； 2. 了解 Hardy-Weinberg定律的内容 、 平衡群体的基本特征 、 影响 Hardy-Weinberg 平衡的因素 ； 3. 了解 遗传漂变的概念 ； 4. 了解物种形成的过程和方式 ； 5. 了解 新基因获得的方式 、 基因组进化的方式 ； 6. 了解 分子进化的中性学说的内容。 (九 ) 基因工程 1. 掌握 PCR技术的 原理 ； 2. 理解 限制性内切酶 、 DNA合成酶和 连接酶 、 反转录酶 等 的 作用原理、 用途 ； 3. 掌握转基因的概念，了解 常见的转基因技术 的原理 。 4. 掌握基因编辑技术 (CRISPR)的发展历程、基本原理、衍生技术 以及它们在人 类疾病治疗和作物育种中的应用。 四、 主要参考书目 1 遗传学 （第 3版） ， 刘祖洞 等编著，高等教育 出版社 ， 2013年 2 AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS （网上 免费阅读 http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.TOC） 编制单位：中国科学院 大学 编制日期： 2021 年 6 月 18 日
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