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809 生 物 信 息 学 基 础 考 试 大 纲一、考试性质生 物 信 息 学 基 础 是 全 国 硕 士 研 究 生 入 学 考 试 南 京 医 科 大 学 招 收 学 术 型 生 物医 学 工 程 （ 生 物 信 息 学 方 向 ） 与 流 行 病 学 （ 生 物 信 息 学 方 向 ） 专 业 的 研 究 生 而 设置 的 自 主 命 题 考 试 科 目 ， 其 目 的 是 考 查 考 生 是 否 具 备 生 物 信 息 学 研 究 方 向 的 基 本理 论 知 识 与 基 本 技 能 ， 评 价 的 标 准 是 高 等 学 校 生 物 信 息 学 专 业 的 优 秀 本 科 毕 业 生能 达 到 的 及 格 或 及 格 以 上 水 平 ， 确 保 本 专 业 的 研 究 生 招 生 质 量 。二、考查目标生 物 信 息 学 基 础 的 考 试 范 围 为 基 因 组 学 、 转 录 组 学 、 蛋 白 组 学 、 表 观 遗 传 学 、 统 计 遗 传 学 及 结 构 生 物 学 相 关 的 生 物 信 息 学 分 析 必 备 的 基 础 知 识 与 基 本 理 论 ， 能够 运 用 所 掌 握 的 生 物 信 息 学 理 论 知 识 和 工 具 分 析 和 解 决 临 床 应 用 问 题 。三、考试形式和试卷结构1. 试 卷 满 分 及 考 试 时 间本 试 卷 满 分 为 150分 ， 考 试 时 间 为 180分 钟 。2. 答 题 方 式闭 卷 、 笔 试3. 试 卷 内 容 结 构基 因 组 学 约 35%； 转 录 组 学 约 35%； 蛋 白 组 学 约 5%； 表 观 遗 传 学 约 10%， 统 计 遗 传 学 约 10%， 结 构 生 物 学 约 5%4. 试 卷 题 型 结 构填 空 题 、 简 答 题 、 综 合 应 用 题四、考查内容（ 一 ） 基 因 组 学1. 常 见 的 序 列 比 对 方 法 和 工 具 ；2. 基 因 功 能 注 释 与 富 集 分 析 的 基 本 原 理 与 常 用 软 件 ；3. 基 因 组 结 构 变 异 的 种 类 ；4. 全 基 因 组 测 序 、 靶 向 测 序 的 原 理 及 方 法 ； 5. 测 序 相 关 数 据 的 格 式 与 数 据 特 征 ；6. 基 因 组 测 序 数 据 的 常 见 分 析 方 法 与 应 用 。（ 二 ） 转 录 组 学1. 常 见 转 录 调 控 相 关 数 据 库 ；2. 识 别 转 录 调 控 关 系 的 高 通 量 实 验 方 法 ChIP-seq与 CLIP-seq的 技 术 原 理 、分 析 方 法 及 其 相 关 数 据 资 源 ；3. 转 录 调 控 网 络 与 转 录 后 调 控 网 络 的 构 建 ；4. miRNA的 调 控 机 制 、 miRNA多 态 与 复 杂 疾 病 、 lncRNA的 作 用 机 制 ；5. 表 达 谱 芯 片 检 测 原 理 、 基 因 表 达 数 据 的 常 用 分 析 方 法 与 数 据 资 源 ；6. RNA-seq的 基 本 原 理 、 常 见 分 析 方 法 与 应 用 。 （ 三 ） 蛋 白 组 学1. 双 向 凝 胶 电 泳 分 离 蛋 白 质 基 本 原 理 ；2. 一 级 质 谱 和 串 联 质 谱 鉴 定 蛋 白 质 的 方 法 ；3. 蛋 白 质 翻 译 后 修 饰 ；4. 常 见 的 蛋 白 质 互 作 检 测 方 法 。（ 四 ） 表 观 遗 传 学1. DNA甲 基 化 与 CpG岛 、 DNA甲 基 化 的 检 测 方 法 ；2. DNA甲 基 化 对 转 录 调 控 的 影 响 ；3. 核 小 体 与 组 蛋 白 修 饰 ；4. DNA甲 基 化 与 组 蛋 白 修 饰 的 相 互 影 响 。 （ 五 ） 统 计 遗 传 学1. 遗 传 多 态 性 、 等 位 基 因 的 定 义 和 等 位 基 因 频 率 的 计 算 ；2. 基 因 重 组 和 重 组 率 ， 连 锁 和 连 锁 不 平 衡 的 计 算 ；3. 自 然 选 择 、 中 性 检 验 和 哈 迪 -温 伯 格 平 衡 ；4. 连 锁 分 析 与 关 联 分 析 的 常 用 方 法 和 基 本 原 理 。（ 六 ） 结 构 生 物 学1. RNA二 级 结 构 预 测 原 理 与 方 法 ；2. 蛋 白 质 二 级 结 构 和 三 级 结 构 预 测 原 理 与 方 法 ；3. 染 色 质 结 构 测 定 方 法 ； 4. 常 见 结 构 数 据 库 ；5. 常 见 结 构 可 视 化 软 件 。
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